كشفت دراسة علمية صينية حديثة عن وجود خلل جيني يتمثل في نقص جين "بي إل دي 4"، والذي قد يكون مرتبطاً بالإصابة بمرض "الذئبة الحمامية الجهازية". هذا المرض المناعي الذاتي المزمن يؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم.
ووفقاً لوكالة شينخوا للأنباء، قام فريق بحثي من مختبر ليانغتشو في جامعة تشجيانغ، باستخدام تقنية تسلسل الإكسوم الكامل، بتحديد طفرات متنحية في جين "بي إل دي 4" لدى خمسة مرضى يعانون من الذئبة الحمامية الجهازية والتهاب الكلى الذئبي. وأظهرت النتائج أن نقص هذا الجين يؤدي إلى التهاب مستمر وتنشيط المناعة الذاتية.
وأظهرت تجارب إضافية أُجريت على نماذج الفئران أن دواء الباريسيتينيب، وهو نوع من مثبطات إنزيمات جانوس كيناز (جاك)، يساهم بشكل فعال في تخفيف أعراض فقدان الوزن وإنتاج الأجسام المضادة والتهاب الأنسجة لدى الفئران التي تعاني من نقص جين "بي إل دي 4".
يشير هذا الاكتشاف إلى أن الباريسيتينيب قد يوفر علاجاً موجهاً للمرضى الذين يعانون من الذئبة الحمامية الجهازية ولديهم طفرات في جين "بي إل دي 4"، مما يمهد الطريق لتطوير طب شخصي يعتمد على النمط الجيني في رعاية مرضى الذئبة.
يتميز مرض الذئبة الحمامية الجهازية بتنوعه الكبير، حيث يختلف في الأعراض السريرية والخلفية الجينية، مما أدى إلى تعقيد فهم آليات الإصابة به لفترة طويلة.
أخبار سوريا الوطن١-سانا